Porfiria hastalığı nedir? Vampir hastalığı Porfiria belirtileri nelerdir? Türkiye'de görüldü mü?

Halk arasında vampir hastalığı olarak bilinen Porfiria genetik yolla bulaşan ya da nadiren sonradan oluşan bir hastalıktır. Porfiria hastalığı aynı zamanda akut ya da eritropoetik olabilir. Halk arasında vampir hastalığı denmesinin nedeni ise ışığa karşı hassasiyet göstermesi gibi belirtilerden dolayıdır.

VAMPİR HASTALIĞI PORFİRİA NEDİR?

Porfiria, bazı enzimlerin, hatalı veya eksik salgılanması sonucu gelişen bir hastalıktır. Porfirinlerin biriktiği yere göre akut porfiria veya eritropoetik porfiria olarak iki ana gruba ayrılır:

Akut porfiria, hastalığın özellikle sinir sistemi üzerine etki eden türüdür. Karın ağrısı, bulantı-kusma, akut nöropati, kas zayıflığı, nöbet geçirme, halüsinasyon, depresyon, anksiyete ve paranoya gibi sinirsel bozukluklara neden olur.

Eritropoetik porfiria ise özellikle deriyi etkiler ve ışık duyarlılığına sebep olur. Bunun yanında ciltte ve diş etlerinde su dolu kabarcıklar, nekroz ve kaşıntıya da yol açar. Özellikle Eritropoetik porfiriada, yaygın olarak görülen Hemolitik anemi, hastalarda kan içme isteği uyanmasına sebep olur.

PORFİRİA BELİRTİLERİ NELERDİR?

Akut porfiria Hastalığının ana belirtileri şiddetli karın ağrısı, ateş, kusma, aşırı gaz ve kabızlık, sinir sistemi bozuklukları, solunum güçlüğüdür.

Kutanöz porfiria belirtileri arasında ışık duyarlılığı, ciltte ve diş etlerinde sulu ve kaşıntılı kabarcıklar sayılabilir.

Porfiria’da gün ışığına olan aşırı bir duyarlılık söz konusudur. En ufak bir maruziyet bile vücutta deri çatlamaları, burnun ya da parmakların düşmesi(evet evet basbaya kopuyorlar), dudakların aşırı gerilmesi ve diş etlerinin çekilmesi sonucu dişlerin aşırı sivri görünmesi gibi semptomlara neden olur.

Ünlü ressam Van Gogh’un da bu hastalığın verdiği halüsinasyon ve sanrılar yüzünden kulağını kestiği düşünülmektedir.

TEDAVİSİ VAR MI?

Deneysel tedaviler mevcuttur. Hematin sadece belli başlı ülkelerde bu hastalık için kullanılan ilaçlardandır. Krizlerle gelişen ölüm vakaları sebebiyle ilaç deneysel bazlı tedavilerde kullanılmaktadır.

Kriz dönemleri doktor nezaretinde tutulmalı, hekimin onayı alınmadan hiçbir şey yapılmamalıdır. Öte yandan güçlü ağrı kesiciler hastaya uygulanır. Bu ağrı kesiciler, şiddetli ağrı ve kusmaları kesin olarak önleyememektedir.

VAMPİR HASTALIĞI TÜRKİYE'DE VAR MI?

Türk hekimlerine porfiriya hastalığına ilişkin bilgi vermek üzere Türk Çocuk Gastroentereloji, Hepatoloji ve Beslenme Derneği'nin davetlisi olarak İzmir'e gelen Güney Afrika'daki KwalaZulu-Natal Üniversitesi'nin Klinik Tıp Fakültesi Dekanı Prof. Dr. Richard Hift, hastalığın belirtileri ve tedavisi hakkında açıklamalarda bulundu.

Tıp kaynakları tarandığında porfiriya hasta sayısının çok az olarak gösterildiğine işaret eden Richard Hift, bu hastalığın oldukça fazla olduğunu, ancak rahatszılık hakkında yeterli bilgi sahibi olmayan doktorların yanlış tanı koyabileceğine dikkati çekti.

Temel olarak genetik olan hastalığın demir yüklemesi, fazla alkol tüketimi durumlarda tetiklenebileceğini de kaydeden Hift, dünyada 50 yaşından sonra porfiri tanısı alan hastalar bulunduğunu ifade etti.

Türkiye'deki hasta sayısının da tahmin edilenden yüksek olduğunu düşündüğünü belirten Prof. Hift, "Dünya popülasyonundaki oranına bakıldığında alt gruplarıyla birlikte Türkiye'deki hasta sayısının en az bin civarında olduğunu düşünüyoruz" şeklinde konuştu.